Onderzoek naar familiaire ILD
Interstitiële longziekten (ILD) vormen een groep van verschillende longziekten met overeenkomstige kenmerken. Voorbeelden van ILD zijn sarcoïdose en longfibrose. Beide ziekten komen in sommige families vaker voor. Het familiair voorkomen van ILD is toegeschreven aan zowel omgevingsfactoren als genetische (DNA) factoren. Dit klinisch epidemiologisch onderzoek* richt zich op beide. Het belangrijkste doel is het vinden van verbeterpunten in de zorg voor ILD patiënten met familiaire ziekte.
Help ook mee onderzoek mogelijk te maken
Dit onderzoek in het kort
| Doel onderzoek | Het ondersteunen in de klinische besluitvorming rondom familiaire ILD en de informatievoorziening aan patiënten en familieleden. Daarnaast het vinden van aangrijpingspunten voor het verklaren van het familiair voorkomen van ILD en andere ziekten in families van ILD patiënten. |
Omschrijving onderzoek | Er zijn slechts weinig gegevens beschikbaar over het vóórkomen van ILD en andere ziekten in families van ILD-patiënten. Met dit onderzoek willen we het voorkomen van ziekten binnen families van ILD-patiënten in kaart te brengen en factoren vinden die belangrijk kunnen zijn voor de diagnose en behandeling van patiënten met familiaire ziekte. Daarnaast onderzoeken we hoe het huidige ziekenhuisbeleid rondom familiaire ILD eruitziet. We hopen hiermee aan te kunnen sluiten bij de behoeften van patiënten, hun familieleden, en longartsen. |
| Onderzoeker |  Michelle Terwiel, MSc |
| Onderzoeksperiode | 2019-2022 |
| Mede mogelijk gemaakt door | Topzorg TZO |
* Klinische epidemiologie is wetenschappelijk onderzoek dat aansluit bij vragen vanuit patiënt en behandelaar, die belangrijk zijn in de zorg voor patiënten. Er wordt een antwoord gezocht op vragen over onder andere: risicofactoren voor ziekte, het voorkomen van ziekte, het stellen van een diagnose, een prognose en/of behandelbeslissingen.
Onderzoeksvragen en resultaten
Aan welke informatie is wereldwijd behoefte op het gebied van familiaire ILD en genetisch (DNA) onderzoek?
Het is belangrijk om te weten op welke vlakken de zorg rondom familiare ILD en genetisch (DNA) onderzoek voor patiënt, familie en longarts verbeterd kan worden. Dit onderzoek is opgezet om erachter te komen wat hiervoor nodig is.
Welke vragen hebben patiënten, familieleden, en hun longartsen? Wat weten ze van de ontwikkelingen binnen het genetisch onderzoek? Waar is behoefte aan? Zitten longartsen, patiënten en familieleden wat betreft dit onderwerp op één lijn? Wij hebben vragenlijsten ontwikkeld om deze vragen te kunnen beantwoorden, zowel voor patiënten en familieleden als voor longartsen.
Om erachter te komen welke behoeften en ervaringen er zijn omtrent genetische testen, heeft de werkgroep eerst een grootschalig internationaal onderzoek verricht. Daarvoor werden vragenlijsten ingevuld door 458 ILD-patiënten, 181 familieleden en 352 longartsen waarin naar de dagelijkse praktijk, kennis, toegang tot testen, draagvlak en behoeften werd gevraagd.
Resultaten:
Uit deze studie bleek dat de meeste respondenten genetische test nuttig vinden, met name bij het verklaren van de oorzaak van ziekte, het voorspellen van het beloop, het bepalen van het risico op het ontwikkelen van ziekte en de noodzaak om familieleden te testen. Volgens een meerderheid van de longartsen kan de genetische uitslag diagnostische of therapeutische consequenties hebben. Er is een breed draagvlak voor de implementatie van genetische testen bij ILD en een grote behoefte aan informatie, richtlijnen en toegang tot testen.
Dit onderzoek is mede tot stand gekomen door steun van de longfibrosepatiëntenvereniging.
Hoe vaak komt familiaire sarcoïdose voor?
Hoe vaak familiaire sarcoïdose voorkomt, verschilt per studie. Op basis van de gecombineerde resultaten uit eerdere internationale studies berekenden wij dat gemiddeld 7,3% van de sarcoïdosepatiënten een familielid met sarcoïdose had.
Familiaire sarcoïdose kwam relatief vaak voor bij Afrikaans-Amerikaanse mensen, maar ook in Ierland en Nederland. Het ging hierbij vaak om broers en zussen of moeder en kind met sarcoïdose.
Uit verschillende studies blijkt dat genetische (DNA) factoren een grote rol spelen bij het familiaire sarcoïdose. Het is echter nog onduidelijk welke genetische factoren dat precies zijn.
Ook zijn er specifieke omgevingsfactoren in verband gebracht met het vóórkomen van familiaire sarcoïdose, zoals blootstelling aan bepaalde bacteriën, metalen, andere stoffen en een hoge luchtvochtigheid binnenshuis. Dit komt naar voren in onderzoek naar de oorzaak van sarcoïdose.
Welke immuunziekten komen voor bij families met sarcoïdose?
Sarcoïdose en andere immuunziekten, zoals de ziekte van Bechterew, de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa, psoriasis, reumatoïde artritis en multiple sclerosis, delen genetische (DNA) gevoeligheidsfactoren. Toch zijn de onderlinge verbanden tussen deze ziekten nog niet helemaal duidelijk. Een gedeelde genetische factor kan bijvoorbeeld een hoger risico op een bepaalde immuunziekte geven en juist een lager risico op een andere immuunziekte.
Wij hebben een wetenschappelijk literatuuronderzoek gedaan naar het voorkomen van sarcoïdose en andere immuunziekten, zowel bij patiënten zelf als in hun familie. Multiple sclerose, coeliakie, de ziekte van Graves en colitis ulcerosa komen samen met sarcoïdose voor bij zowel patiënten als in hun familie. Er is verder onderzoek nodig om de oorzaak hiervan te begrijpen en het risico op deze ziekten bij patiënten en hun familieleden in te schatten.