Veelgestelde vragen over ROW

Bij ROW gaat er iets mis bij de vorming van nieuwe bloedvaten, waardoor die een zwakke wand hebben. Daardoor kunnen in de loop der tijd vaatverwijdingen ontstaan die makkelijk bloeden. U kunt zich dat voorstellen als een slijtageproces: bij een baby zijn de vaten nog onbeschadigd; de vaatafwijkingen komen meestal pas met de jaren.

Dat weten we nog niet precies. We vermoeden dat een zwakke plek in de bloedvaten een echte vaatafwijking (zoals een PAVM) wordt als het bloedvat beschadigd raakt. Dat zou bijvoorbeeld kunnen gebeuren door een ontsteking. Het beschadigde bloedvat zou zich dan niet goed kunnen herstellen. 
Een andere theorie is dat er behalve de familiemutatie, nog andere DNA-afwijkingen bestaan die samen met de mutatie het bloedvat extra kwetsbaar maken.

Als het zeker is dat u geen ROW heeft, dan is die kans zo goed als 0%. Waarom niet precies 0%? Omdat elke ROW-familie ooit met een spontane mutatie begonnen is. Iedereen, dus ook mensen die geen familieleden met ROW hebben, komt ter wereld met verschillende mutaties. De meeste kunnen geen kwaad, maar sommige wel. De kans dat een kind geboren wordt met een spontane mutatie die ROW veroorzaakt, is echt héél klein.

Die kans is 50%. Dat geldt voor elk van uw kinderen.  

Dat kan op elke leeftijd, maar in de praktijk wordt meestal gewacht tot het kind 3 jaar is, behalve als er abnormale verschijnselen zijn. Het onderzoek bij kinderen bevat geen nare dingen zoals bloedprikken, behalve als de ouders erom vragen, bijvoorbeeld voor een DNA-onderzoek.

Daar zijn twee redenen voor.

• Ook als u geen klachten heeft, kunt u ROW hebben. Bloedneuzen en rode puntjes treden soms pas op latere leeftijd op en de gevaarlijke PAVM's en CAVM's leiden vaak niet tot klachten tot er een gevaarlijke complicatie optreedt. Deze complicaties, zoals een hersenabces, zijn goed te voorkomen als u op tijd wordt behandeld.
• Als u kinderen wilt, is het ook belangrijk om te weten of u ROW heeft. Als u de ziekte niet heeft, kunnen uw kinderen hem niet erven; ROW slaat nooit een generatie over.   

Dat is mogelijk, maar er zijn drie redenen om ook klinisch onderzoek te laten doen.

• Het duurt meestal meer dan drie maanden voor u de uitslag van het DNA-onderzoek heeft. In die tijd loopt u (een klein) risico op complicaties.
• Bij 5 tot 10% van de Nederlandse ROW-patiënten hebben we tot nu toe geen mutatie gevonden. Bij deze patiënten is ROW dus alleen klinisch vast te stellen.
• En ten slotte is het van belang voor wetenschappelijk onderzoek (en dus voor alle ROW-patiënten) dat we de klinische gegevens kunnen vergelijken met de DNA-gegevens. 

Dat is nog niet precies bekend. Maar dankzij onderzoek in Leiden (LUMC) weten we wel dat de buitenkant van het bloedvat niet genoeg gladde spiercellen bevat. Daardoor is het bloedvat minder stevig.

Er zijn verschillende medicijnen die de aanmaak van nieuwe vaten remmen, waardoor er minder vaatafwijkingen ontstaan. Twee voorbeelden zijn:

• Thalidomide (Softenon®)
• Bevacizumab (Avastin®)
• Tamoxifen
• Itraconazol
• Tacrolimus (in lage dosering)
• VAD-044

Naar dit laatste middel wordt nog verder onderzoek gedaan. We streven natuurlijk naar een middel dat goed werkt en zo min mogelijk bijwerkingen heeft.

We weten nog niet waardoor AVM's zich precies ontwikkelen. Waarschijnlijk spelen beschadigingen door ontsteking of trauma (verwonding) een rol. We kunnen dus niet voorspellen of iemand die vijf jaar geleden geen AVM's had ze ook nu niet heeft. En AVM's kunnen gevaarlijk zijn!

De bloedvaten in de neus worden gemakkelijk beschadigd. Dat heeft twee oorzaken.

• De neus staat in direct contact met de buitenwereld. Verontreinigde lucht, koude lucht, droge lucht, verkoudheden, allergieën, turbulentie van de luchtstroom in de neus… al deze factoren kunnen tot beschadiging van het neusslijmvlies leiden.
• De bloedvaten in de neus zijn extra kwetsbaar. Zij worden slechts beschermd door een dun laagje slijmvlies en liggen op een harde ondergrond van kraakbeen. Daardoor hebben ook mensen zónder ROW wel eens een bloedneus.

Daar zijn moeilijk vaste regels voor te geven, omdat verschillende factoren een rol spelen, zoals:

• Heeft u eerder ernstige bloedneuzen gehad?
• Hoe ver bent u van het ziekenhuis vandaan?
• Heeft u andere problemen, zoals een slecht functionerend hart?
• Gebruikt u bloedverdunners?

Een vuistregel is: wacht niet tot u meer dan 1 liter bloed heeft verloren. 

Bijvoorbeeld zo: er gaan 20 druppels in een milliliter. Als u 60 druppels bloed per minuut verliest, is dat dus 180 milliliter per uur, of 1 liter per 5,5 uur. Bij een straal bloed raakt u al gauw een halve liter per uur kwijt.

Nee, dat is niet verstandig, tenzij uw KNO-arts véél ervaring heeft met ROW. Vooral het ouderwetse dichtbranden geeft maar tijdelijk resultaat. Het kan bovendien tot meer beschadiging leiden en dus tot meer bloedneuzen! Behandeling met Argon plasma laserstralen is het veiligste. Laat de behandeling altijd uitvoeren door een arts die veel ervaring heeft met ROW!

Liever niet. Wij geven de voorkeur aan een bevalling in een kliniek of ziekenhuis. Er bestaat namelijk een kans op een flinke bloedneus of een andere complicatie. In het ziekenhuis kunnen we ook direct het zuurstofgehalte in het bloed van de baby meten. Een laag zuurstofgehalte kan wijzen op een PAVM. Het zuurstofgehalte wordt gemeten met een kapje over de vingertop. Er wordt dus niet geprikt. 

Er zijn verschillende factoren om rekening mee te houden. Bijvoorbeeld:

• Grote temperatuurverschillen kunnen een bloedneus uitlokken. Beroepen waarbij u bijvoorbeeld regelmatig in een vriescel moet werken, kunt u dus beter vermijden.
• Mensen met ROW hebben tijdens vliegreizen een grotere kans op bloedneuzen, onder andere door de droge lucht. Een functie als piloot of steward(ess) ligt dus niet voor de hand.
• Ook grote inspanning kan soms tot bloedneuzen leiden. Zeer zware inspanning is in veel gevallen dus niet ideaal. Maar dat geldt zeker niet voor iedereen: er zijn enkele topsporters met ROW.
• Als u vaak bloedneuzen heeft, kan dit problemen geven met representatieve functies.

Maar in het algemeen geldt dat niemand van tevoren weet hoe erg of hoe mild de ROW-klachten in de toekomst zullen zijn. Dus als iemand een echte roeping heeft, moet hij of zij die volgen!

Ja, u mag in principe alle sporten doen, behalve diepzeeduiken. Deze sport mag u alleen beoefenen als is uitgesloten dat u een PAVM heeft. Bij het duiken vormen zich kleine stikstofbelletjes in het bloed. Bij een PAVM kunnen deze doorschieten naar de hersenen. Bij sommige patiënten lokt zware inspanning bloedneuzen uit. Als dat bij u ook zo is, moet u dus geen zware sporten doen.

In het algemeen niet, maar u moet op uw eigen ervaringen afgaan. Bij sommige patiënten triggeren specerijen of alcohol de bloedneuzen.

Ja, in principe is daar geen bezwaar tegen. Houd wel rekening met het volgende:

• De lucht in een vliegtuig is droog. Dat kan een bloedneus uitlokken. Als u daar slechte ervaringen mee heeft, kunt u een nat lapje voor uw neus houden.
• De zuurstofspanning in een vliegtuig is lager dan op aarde. Dat kan gevaarlijk zijn als u al een te lage zuurstofspanning heeft door een PAVM. Check dus eerst of u een PAVM heeft.
• Het zuurstofgehalte van uw bloed is ook lager als u bloedarmoede heeft. Ga dus niet vliegen als dat bij u het geval is.