Medische aspecten van de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW)

Bloedarmoede

Bloedarmoede komt bij 70% van de ROW-patiënten in Nederland voor. Het wordt meestal veroorzaakt door neusbloedingen, maar soms ook door chronisch bloedverlies in maag en darmen. Hierdoor ontstaat ijzertekort, wat vaak goed te behandelen is met extra ijzer. Bloedarmoede kan ook andere oorzaken hebben dan bloedverlies, denk bijvoorbeeld aan een vitaminetekort. In dat geval moet het vitaminetekort worden opgeheven. 

Bloedverlies

Als het bloedverlies veel ernstiger is, moeten we ook rekening houden met andere oorzaken, zoals heftige menstruatie of chronisch bloedverlies in het maagdarmkanaal. Het laatste kan worden veroorzaakt door ROW of het gevolg zijn van een maagzweer, darmpoliep of kwaadaardige tumor. Om zekerheid te krijgen is het verstandig om een endoscopie of videocapsule-onderzoek te laten doen. 

Bloedverdunners

Bij ROW ontstaan er makkelijk bloedingen. Daarom moeten we heel voorzichtig omspringen met pijnstillers en bloedverdunners.

Pijnstilling

Sommige pijnstillers vertragen de bloedstolling; zoals Ascal®, Aspirine®, Aleve®,  Advil®, Ibuprofen, Nurofen®, Sarixell®, Spidifen® en Zafen®. Neem deze dus niet als zelfzorgmiddelen om pijnklachten te bestrijden.

Paracetamol kunt u rustig gebruiken. Het werkt niet bloedverdunnend.

Trombose

Het lijkt dat ROW patiënten een iets verhoogde kans op trombose hebben, wanneer er sprake is van ijzergebrek. Daarom moet u extra voorzichtig zijn in situaties waarin trombose makkelijk ontstaat. Denk hierbij aan operaties, een gipsverband en lange vliegreizen. 

Als u eerder trombose heeft gehad, of als dit in de familie voorkomt, kan het verstandig zijn om bloedonderzoek te laten doen. Bij een vergrote kans op trombose zijn toch vaak bloedverdunners nodig. De arts dient dan wel een heel zorgvuldige afweging maken.

Levensverwachting

De levensverwachting van ROW-patiënten verschilt tegenwoordig niet of nauwelijks van die van de algemene bevolking. Uit een onderzoek is gebleken dat patiënten met ROW even lang leven als hun familieleden zonder ROW, wanneer althans screening en zo nodig behandeling heeft plaats gevonden.

Migraine

Migraine komt bij 10% van de bevolking voor. Bij ROW-patiënten is het percentage veel hoger: 23% en zelfs 33%, wanneer er sprake is van afwijkende vaatverbindingen in de longen.

Het gaat daarbij vooral om migraine met de zogeheten aura (lichtflitsen en/of geluiden). 
De oorzaak van migraine is niet goed bekend, maar bij ROW lijkt het met afwijkingen in de longvaten te maken te hebben. Patiënten met een PAVM hebben namelijk veel vaker migraine dan patiënten zonder PAVM. Bovendien leidt behandeling van de PAVM dikwijls tot afname van migraine. We denken dat bepaalde stoffen in de grote aders van het lichaam via de PAVM door de long heen slippen, in de hersenen terechtkomen en daar tot migraine leiden.

Operatie en narcose

Mensen met ROW kunnen net zo goed geopereerd worden als mensen zonder ROW. Maar er zijn wel wat voorzorgmaatregelingen nodig.

Ruggenprik

Er is geen bezwaar tegen verdoving via een ruggenprik als de patiënt geen rugklachten heeft (gehad). De kans op een ruggenmerg-AVM is bij volwassenen dan zeer klein. Het kan gebeuren dat de anesthesist (verdovingsarts) voor de zekerheid toch eerst een MRI wil laten maken, maar volgens de internationale richtlijnen is dat niet nodig.

Infecties

Bij operaties aan geïnfecteerde organen (denk aan een blindedarmontsteking, een ontstoken galblaas, het insnijden van een abces) kunnen bacteriën in het bloed komen. Bij patiënten met een PAVM bestaat dan de kans op een hersenabces. ROW-patiënten die (mogelijk) een PAVM hebben, moeten daarom vooraf antibiotica innemen. 

Heeft u een PAVM? Meld dit dan van tevoren aan uw chirurg, ook als de PAVM behandeld wordt/is.

Bloedverdunners

Rond een operatie krijgen patiënten vaak bloedverdunners om trombose te voorkomen. Dit gaat in ongeveer de helft van de gevallen goed, maar kan bij ROW-patiënten leiden tot ernstige bloedneuzen of een bloeding in het maagdarmkanaal. De behandelend arts moet dus een heel zorgvuldige afweging maken tussen de voordelen en de risico's van bloedverdunners.

Wetenschappelijk onderzoek

Om ROW steeds beter te kunnen behandelen, is veel wetenschappelijk onderzoek nodig. Dat gebeurt onder andere in wetenschappelijke laboratoria, waar weefsels van ROW-patiënten worden onderzocht. Als u geopereerd wordt en u wilt de weggenomen weefsels ter beschikking stellen van dit onderzoek, neem dan contact op met uw eigen ROW-arts.

Preventieve antibiotica

Bij bepaalde ingrepen moeten ROW-patiënten met (mogelijk) afwijkende vaatverbindingen in de longen vooraf antibiotica nemen om ernstige problemen te voorkomen. Deze patiënten hebben een grote kans op een hersenabces als er bacteriën in het bloed terecht komen.

Voor welke patiënten geldt het?

Dit geldt voor drie groepen, namelijk voor patiënten die:

• een PAVM hebben;
• misschien een PAVM hebben, maar daarop nog niet (voldoende) zijn onderzocht;
• al behandeld zijn voor een PAVM.

Voor welke ingrepen geldt het?

Het geldt voor ingrepen waarbij makkelijk bacteriën in het bloed terecht kunnen komen. We noemen dat niet-steriele ingrepen. Dit zijn bijvoorbeeld:

• het trekken van een kies;
• een tandvleesbehandeling;
• een neusoperatie;
• het insnijden van een abces of steenpuist;
• andere operaties.

Welk antibioticum de arts voorschrijft en hoe lang het middel geslikt moet worden, hangt af van de ingreep en de ontsteking.

Neem zelf uw maatregelen

Sommige mensen die geen ROW hebben krijgen óók preventieve antibiotica voor niet-steriele ingrepen. Het gaat dan bijvoorbeeld om patiënten met aangetaste hartkleppen of kunstkleppen. De procedures daarvoor zijn in elk ziekenhuis aanwezig en ook de meeste tandartsen zijn op de hoogte. Maar de instructies bij PAVM's zijn niet precies hetzelfde als die bij aangetaste hartkleppen. 

Daarom kunt u het beste zelf de juiste instructies bij u hebben en aan uw behandelend (tand)arts geven. U kunt ze opvragen bij uw eigen ROW-arts of bij de Hart&Vaatgroep.

Doneren bloed, organen en weefsels

Kunt u als ROW-patiënt bloeddonor worden? Kunt u organen afstaan? En kunt u ook na uw dood andere mensen nog helpen?

ROW wordt niet overgebracht door bloed. Daarom kunt u als ROW-patiënt best bloeddonor zijn, zolang u maar geen bloedarmoede heeft. De transfusie-arts beslist of u bloed kunt geven.

De foute genetische code die ROW veroorzaakt, zit in alle celkernen en dus in alle weefsels en organen. Maar er is een grote schaarste aan donororganen. Daarom is het Nederlandse standpunt dat alle organen van een ROW-patiënt bruikbaar zijn voor transplantatie, behalve de long en de lever als daar vaatafwijkingen in voorkomen.

Wetenschappelijke laboratoria hebben belangstelling voor de weefsels van overleden ROW-patiënten. U kunt toekomstige ROW-patiënten helpen door toe te stemmen in autopsie en uw weefsels beschikbaar te stellen aan de wetenschap. Dit kunt u met uw eigen ROW-arts bespreken.

Zwangerschap en bevalling

Wilt u, als vrouw uit een ROW-familie, kinderen krijgen? Laat u dan vóór de zwangerschap:

• screenen op PAVM's (grote vaatafwijkingen in de longen), zodat u zich zo nodig kunt laten behandelen;
• screenen op CAVM's (grote vaatafwijkingen in de hersenen), zeker als u ROW-1 heeft.

Bij een zwangere vrouw met ROW en met PAVM's en/of CAVM’s, is de kans groter op longbloedingen of een hersenbloeding. Hoe groot dat risico is, is niet bekend.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap moet u regelmatig het zuurstofgehalte van uw bloed laten controleren, óók bij behandelde PAVM's. Kleine PAVM's kunnen door de zwangerschap groter worden. Gelukkig is embolisatie van PAVM's goed mogelijk in de zwangerschap, ondanks de röntgenstralen. De zwangerschap van een vrouw met ROW verloopt meestal goed. De kans op miskramen is niet groter dan bij de gemiddelde zwangerschap.

Bevalling

Meestal kan de bevalling op natuurlijke wijze plaatsvinden, maar liefst in een polikliniek of ziekenhuis, omdat er bloedneuzen kunnen optreden tijdens het persen. 

Ruggenprik

Er is geen bezwaar tegen verdoving met een ruggenprik, behalve als er aanwijzingen zijn voor een AVM (bijvoorbeeld rugklachten). De kans op een ruggenmerg-AVM is bijzonder klein, wanneer u geen klachten heeft.

Een niet-behandelde CAVM

Het kan natuurlijk gebeuren dat een vrouw met een niet-behandelde CAVM zwanger wordt. Dan zijn er twee mogelijkheden:

• de CAVM heeft niet gebloed. In dat geval kan een natuurlijke (vaginale) bevalling plaatsvinden onder verdoving met een ruggenprik. Het persen mag niet te lang duren en moet zo nodig worden bekort door het kind te halen met een vacuümpomp.
• de CAVM heeft wel gebloed. In dat geval bepaalt de neuroloog hoe de bevalling moet plaatsvinden.

Een CAVM of niet?

Het kan ook gebeuren dat een vrouw zwanger is en het niet bekend is of zij een CAVM heeft. Dan zijn dit de mogelijkheden:

• zij heeft ROW-2. In dat geval kan zij normaal, vaginaal bevallen.
• zij heeft ROW-1 of het type ROW is niet bekend. In dat geval kan een natuurlijke (vaginale) bevalling plaatsvinden onder verdoving met een ruggenprik. Het persen mag niet te lang duren en moet zo nodig worden bekort door het kind te halen met een vacuümpomp.

De baby, zuurstofgehalte

De baby wordt net zo behandeld als andere baby's, maar hij/zij heeft 50% kans dat hij/zij ROW heeft geërfd. Daarom kijken we naar het zuurstofgehalte in het bloed. Een laag zuurstofgehalte kan op een vaatafwijking in de longen wijzen. Als de baby abnormale verschijnselen vertoont, is natuurlijk uitgebreider onderzoek nodig.

DNA-onderzoek?

De ouders moeten vóór de bevalling goed nadenken en overleggen of zij het DNA van hun baby willen laten onderzoeken. Aan deze vraag zitten verschillende kanten:

• U heeft meteen duidelijkheid. Die duidelijkheid kan een opluchting zijn, of juist een domper op uw geluk.
• Aan de andere kant kan het ook heel moeilijk zijn om lange tijd in onzekerheid te leven en u zorgen te maken bij elke bloedneus.
• U moet zich realiseren dat het kind op latere leeftijd misschien helemaal niet wil weten dat hij/zij ROW heeft, terwijl u hem/haar wel heeft opgezadeld met die wetenschap.
• Aan de andere kant zadelt u het kind misschien op met onzekerheden, terwijl hij of zij de ziekte juist niet heeft.

Kortom: dit is een beslissing die u goed moet overdenken. 

Reageerbuisbevruchting

Het is mogelijk om bij een vrouw met ROW eicellen te verzamelen en deze in het laboratorium te bevruchten (IVF of reageerbuisbevruchting). Vervolgens kunnen we bij de bevruchte eicellen uitzoeken of ze ROW hebben of niet. Daarna kan een bevruchte eicel zonder ROW in de baarmoeder worden geplaatst.

Deze behandeling is niet eenvoudig en is maar in enkele Nederlandse ziekenhuizen toegestaan. Het kan gebeuren dat een vrouw zeer bewust heeft gekozen voor IVF, bijvoorbeeld omdat ze nare ervaringen heeft met ROW en toch wordt afgewezen voor IVF. In België zijn de voorwaarden minder streng.